বাংলাদেশের ইতিহাসে ১৮ জানুয়ারি ২০২৩ সর্বপ্রথম সারা ইসলাম মরণোত্তর কিডনি দান করেন যা অবিস্মরণীয় ঘটনা। সারা ইসলাম টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স (Tuberous Sclerosis Complex) নামক বিরল রোগে ভুগছিলেন। দশ মাস বয়সে তার শরীরে এই রোগটি ধরা পড়ে এবং ২০ বছর বয়সে তিনি মৃত্যু বরণ করেন। এই অনুচ্ছেদ থেকে টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স রোগের কারণ,‌ লক্ষণ ও চিকিৎসা পদ্ধতি সম্পর্কে জানতে পারবেন। 

টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স রোগের কারণ 

টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স বা সংক্ষেপে টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস একটি জিনগত রোগ যার ফলে শরীরের বিভিন্ন অঙ্গ যেমন- মস্তিষ্ক, চোখ, হৃদপিন্ড, কিডনি, ফুসফুস ও ত্বকে বিনাইন টিউমার সৃষ্টি হয়ে থাকে। সর্বপ্রথম ১৯৮০ সালে ফরাসি স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ ডিজায়ার ম্যাগল্যোর বর্নভিল এই রোগের বর্ণনা দেন এবং তার নাম অনুসারে এটিকে বর্ণভিল রোগ ও বলা হয়। সারাবিশ্ব ব্যাপী এই রোগে আক্রান্ত রোগীর সংখ্যা প্রায় ১ মিলিয়ন বা তারও বেশি। (TSC Alliance, n.d.)

এই রোগের কারণ হিসেবে TSC1 ও TSC2 নামক দুইটি জিনকে সনাক্ত করা হয়েছে।‌ এদের অবস্থান যথাক্রমে ৯ ও ১৬ নং ক্রোমোজোমে এবং এদের কাজ হলো Hamartin ও Tuberin নামক বিশেষ প্রোটিন উপাদান তৈরিতে সাহায্য করা। TSC1 অথবা TSC2 জিনের কোনো একটি ত্রুটিপূর্ণ থাকলে বিশেষ এই প্রোটিন উপাদান তৈরিতে ব্যাঘাত ঘটে এবং এর ফলাফল স্বরূপ শরীরে বিনাইন টিউমার সৃষ্টি হয়। 

কাদের ক্ষেত্রে টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস এর ঝুঁকি রয়েছে?

নারী পুরুষ উভয়ের ক্ষেত্রে টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস হতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত প্রতি ৪ জনের মধ্যে মাত্র ১ জনের ক্ষেত্রে বংশগত ইতিহাস থাকে আর বাকি ৩ জনের ক্ষেত্রে নিজ থেকেই জিনগত ত্রুটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। অর্থাৎ বংশগত প্রভাবে এই রোগটি বেশি হয়ে থাকে এমনটি নয়। তবে পিতা-মাতার টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস থাকলে তাদের সন্তানদের ক্ষেত্রে এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ৫০ শতাংশ ঝুঁকি রয়েছে।‌

টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস লক্ষণ 

এটি একটি জিনঘটিত জন্মগত রোগ তবে অধিকাংশ ক্ষেত্রেই রোগের লক্ষণ প্রকাশ পেতে বেশ দেরি হয়ে থাকে। শরীরের কোন অংশে বিনাইন টিউমার সৃষ্টি হয়েছে এবং টিউমারের আকারের উপর ভিত্তি করে লক্ষণ মৃদু থেকে তীব্রতর হয়ে থাকে।‌ আবার ব্যক্তি বিশেষে লক্ষণের তারতম্য দেখা যায়। যেমনঃ 

  • সবচেয়ে কমন লক্ষণ হলো ত্বকের উপরে কোনো এবনরমাল গ্রোথ বা অস্বাভাবিক বৃদ্ধি যা পাতার মতো বা ছোট ছোট ফুস্কুড়ির মতো হয়
  • বিশেষত মুখের ত্বকে লাল বর্ণের মসৃণ ছোট ছোট স্থায়ী ফুস্কুড়ি হয় যেগুলোতে কোনো ব্যথা থাকে না
  • এছাড়াও হাতে ও পায়ের নখের নিচে বা আশেপাশে এবনরমাল গ্রোথ দেখা যেতে পারে
  • মস্তিষ্কে বিনাইন টিউমার সৃষ্টির ফলে মৃগী সমস্যা বা খিঁচুনি হয়ে থাকে
  • অটিজম বা বুদ্ধিবৃত্তিক সমস্যা
  • হার্টের অস্বাভাবিক স্পন্দন
  • কিডনিতে বিনাইন টিউমার 
  • ফুসফুসে টিউমারের ফলে শ্বাসকষ্ট
  • দাঁতের উপরিভাগে খুব ছোট ছোট গর্ত (pits) দেখা যায়
  • জিহ্বা, মাড়িতে অস্বাভাবিক বৃদ্ধি

টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস নির্ণয় 

শিশুর মুখমণ্ডলের ত্বকে ছোট ছোট স্থায়ী অসংখ্য ফুস্কুড়ির মতো দেখা গেলে, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সঠিকভাবে না হলে অথবা উপরে উল্লেখিত কোনো লক্ষণ দেখা দিলে চিকিৎসকের শরণাপন্ন হওয়া উচিত। নিচে উল্লেখিত পরীক্ষা-নিরীক্ষার মাধ্যমে এই রোগ নির্ণয় করা হয়ে থাকে। যেমনঃ

  • ত্বকের এবনরমাল গ্রোথ পর্যবেক্ষণ
  • দাঁত, চোখ, মুখগহ্বর ইত্যাদি দেখা
  • মস্তিষ্কে টিউমার হয়েছে কিনা তা জানতে এমআরআই (MRI) করা
  • সিটিস্ক্যান,‌‌ আল্ট্রাসনোগ্রাফি
  • হার্টের জন্য ইসিজি ইত্যাদি

পরীক্ষা করে টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস নির্ণয় হলে বাকী জীবন রোগীকে চিকিৎসকের পর্যবেক্ষণে থেকে প্রয়োজনীয় চিকিৎসা পদ্ধতি গ্রহণ করতে হবে। অন্যথায় এই রোগের জটিলতা হিসেবে মস্তিষ্কে পানি জমা (Hydrocephalus), হার্টের কার্যক্রমে ব্যঘাত, কিডনি বিকল সহ রোগীর মৃত্যু হতে পারে। তবে যথাযথ চিকিৎসা পদ্ধতি গ্রহণ করা হলে রোগী দীর্ঘদিন পর্যন্ত স্বাভাবিক ভাবে বেঁচে থাকতে পারে। 

টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস এর চিকিৎসা

এই রোগের কোনো আরোগ্যকারী চিকিৎসা এখনো পর্যন্ত আবিষ্কার হয়নি। তবে রোগের লক্ষণ নিরাময়ে এবং বিনাইন টিউমারের জন্য কতিপয় ঔষধ ও সার্জারির ব্যবস্থা রয়েছে। যেমনঃ (US National Institutes of Health, 2022)

  • মৃগীরোগ ও খিঁচুনি হলে তাদের জন্য চিকিৎসকের পরামর্শ মোতাবেক Antiepileptic ঔষধ গ্রহণ করতে হয়
  • ত্বকের এবনরমাল গ্রোথ দূর করতে ক্রিম অথবা লেজার চিকিৎসার প্রয়োজন পড়ে
  • বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে সমস্যা দেখা দিলে তাদের জন্য রয়েছে বিশেষ এডুকেশনাল প্রোগ্রাম, কগনিটিভ বিহেভিয়ার থেরাপি‌ সহ সাইকোলজিক্যাল কাউন্সিলিং
  • মস্তিষ্কের বিনাইন টিউমার দূর করার জন্য mTOR ঔষধ‌‌ ব্যবহার অথবা সার্জারি করা হয়ে থাকে। 

টিউবেরাস স্ক্লেরোসিস রোগ যেন না হয় সেজন্য কোনো প্রতিরোধ মূলক ব্যবস্থা নেই। তবে এই রোগ প্রতিকারের জন্য বিভিন্ন ঔষধ আবিষ্কার সহ উন্নত চিকিৎসার উদ্দেশ্যে বিশ্বের বিভিন্ন‌ সংস্থা প্রতিনিয়ত গবেষণা করে যাচ্ছে। 

References

TSC Alliance. (n.d.). What is TSC? Retrieved from TSC Alliance:
https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/
US National Institutes of Health. (2022, July 25). Tuberous Sclerosis Fact Sheet. Retrieved from National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS):
https://www.ninds.nih.gov/tuberous-sclerosis-fact-sheet

Last Updated on April 15, 2023